RESUMEN
El retraso mental es una entidad clínica que se presenta con alta frecuencia en la población general y obedece a múltiples causas. El retraso mental de origen genético es etiológicamente heterogéneo y suele presentarse formando parte de cuadros clínicos más complejos. En la actualidad aún son pocos los genes conocidos asociados a este fenotipo, si bien para algunas enfermedades éstos están bien establecidos, como es el caso de la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofia miotónica de Steinert, todos ellos trastornos monogénicos de transmisión autosómica dominante causados por mutaciones en los genes NF1, TSC1 y TSC2, y DMPK, respectivamente. Estudios recientes están empezando a elucidar la patogénesis de estas enfermedades, sugiriendo así posibles dianas terapéuticas. Otra entidad que cursa con retraso mental autosómico dominante son los desequilibrios cromosómicos crípticos, que también acostumbran a asociarse a cuadros sindrómicos y que están empezando a ser diagnosticados actualmente gracias a las nuevas técnicas moleculares. En el presente trabajo se profundiza en el retraso mental que presenta un patrón de herencia autosómico dominante, con especial énfasis en las enfermedades neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa y distrofia miotónica de Steinert, y en el causado por desequilibrios cromosómicos crípticos.